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孩子出现九种症状要做血尿代谢筛查
2018-01-22 10:58 作者:三博脑科医院
血尿代谢筛查的内容包括：血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等，以及血、尿的氨基酸和有机酸分析等，可以通过代谢筛查，发现是否存在代谢相关的疾病，尽早进行针对性干预，改善预后。
遗传代谢病多数于婴幼儿期发病，进行性加重。由于此类疾病缺乏早期特异性的临床表现，家长容易忽视。首都医科大学三博脑科医院关宇光主任建议，对于有以下特征的患者，建议尽早到医院进行遗传性代谢疾病检查：
母亲曾有多次流产、死胎等不良妊娠、生育史者。
言语、智能、运动发育迟缓、停滞、甚至倒退者。
五官畸形，视力及听力障碍，骨骼发育异常者。
难治性癫痫，抗癫痫药物治疗效果欠佳者。
尿液有异常气味者。
肝脏功能损害及肝脾肿大者。
反复或难以纠正的酸中毒、低血糖者。
反复呕吐，进食大量蛋白质后诱发呕吐者。
顽固性湿疹、红皮病、脓皮病、牛皮癣样皮肤表现者，脱发，头发或皮肤色素变淡或明显色素沉着者。
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